Муковисцидоз лечится или нет

Россия присоединилась к Европейской неделе муковисцидоза. Это тяжелое наследственное заболевание научились лечить, и больные, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью здоровых людей. Но при одном условии - качественная помощь и нужные лекарства в течение всей жизни. В России, хотя ситуация и улучшилась в последние годы, такую помощь получают далеко не все больные.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Выход из зоны риска

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения. Человеку с этой болезнью нужны постоянные ингаляции лекарств, препараты для переваривания пищи, антибиотики для профилактики инфекций; частые обострения и госпитализации мешают учиться и работать.

Средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом в Европе — чуть больше тридцати лет. Насте Катасоновой двадцать один, и она рассказала, как живёт с таким диагнозом и не планирует сдаваться. Текст: Дарья Шипачева. Публикация от Настя Moscow 21 y.

По стечению обстоятельств я появилась на свет не дома, а в Москве — и считаю, что мне с этим очень повезло. В те времена врачи в моём родном городе могли ничего не знать о муковисцидозе, а в Москве мне быстро поставили правильный диагноз. У многих детей эту болезнь диагностируют в первые же дни жизни — из-за острой кишечной непроходимости.

Так было у меня: через несколько дней после рождения мой живот вздулся, я никак не могла сходить в туалет. На девятый день меня положили в больницу и сделали операцию — в напоминание об этом у меня остался большой шрам поперёк живота.

Всё детство я регулярно лежала в больницах, минимум раз в год. Первое время я не понимала, что со мной что-то не так — просто знала, что много кашляю и мне надо подлечиться. Кстати, муковисцидоз — самая распространённая наследственная болезнь: очень многие люди почти каждый двадцатый — носители мутации, и если два таких человека заведут ребёнка, у него она может проявиться. Именно поэтому, прежде чем думать о детях, рекомендуют сделать анализ на носительство самых частых генетических мутаций.

Бывает три формы муковисцидоза: лёгочная, кишечная и смешанная. У меня и у большинства тех, с кем я лежала в больницах — смешанная. Но проблемы с лёгкими опаснее: в них регулярно скапливается мокрота, развиваются инфекции — приходится принимать антибиотики, получать лекарства через капельницы, иначе состояние начинает угрожать жизни.

Знаю, есть такие семьи, где пытаются делать из муковисцидоза тайну и не рассказывать о нём учителям и другим детям. Но я всё равно воспринимала это спокойно — поездка в больницу была как внеочередные каникулы и летний лагерь одновременно. В начале двухтысячных дети с муковисцидозом лежали в общих палатах по четыре человека.

Мы дружили, общались, нам было весело. Мы особенно подвержены инфекциям, которые не затронут здорового человека — например, в лёгких может расцвести стафилококк или какой-нибудь грибок, — и легко можем заразить друг друга. К началу школы мы переехали в Москву: в Волгодонске ничего не понимали в моей болезни, давали мне не те лекарства.

Когда мне было лет десять-двенадцать, нас с другими пациентами перевели из отделения РДКБ, где мы обычно лежали, в другое здание — в нашем был ремонт. И тут всё изменилось. Нас поселили уже в палаты по двое, и на всех надели маски.

Родителям запретили общаться друг с другом вне палаты, а нам — выходить. Мы поняли, что что-то происходит — что-то очень серьёзное и плохое. В отделении было два отсека. Оттуда к нам уже не возвращались. Тогда я впервые стала слышать о смерти детей, с которыми я лежала в больницах. Неужели я тоже могу умереть? Только тогда пришло осознание того, насколько серьёзна моя болезнь. Насколько весело и хорошо мне было с товарищами по несчастью в больницах, настолько же сложно — со здоровыми детьми.

Где-то до седьмого или восьмого класса я ходила в обычную школу, правда, у меня был особый график. Я часто пропускала занятия из-за того, что плохо себя чувствовала или лежала в больнице, поэтому училась наполовину экстерном. Своё заболевание я не скрывала — не видела в этом смысла. Интересно, что будет с таким ребёнком, если ему на физкультуре скажут пробежать кросс — согнётся на середине дистанции и начнёт кашлять кровью?

В общем, я всегда открыто говорила о своей болезни. Но несмотря на это вокруг меня распространялись нелепые слухи. После этого мне устроили бойкот: не разговаривали со мной, смеялись, осуждали. Приходилось прятаться на переменах и забегать на урок уже после звонка. А потом я вообще стала ходить на отдельные занятия с учителями, уже после общих уроков.

Ещё когда мне было восемь лет, очередное обострение случилось в мае — и родители настояли, чтобы я закончила учебный год, прежде чем лечь в больницу.

В итоге часть лёгкого спалась и не работает до сих пор спавшееся лёгкое перестаёт наполняться воздухом и выключается из процесса дыхания.

Возможно, если бы не это, мне было бы сейчас легче дышать. Я считаю, что не нужно выбиваться из сил во вред здоровью. Когда мне было восемь лет, родители настояли, чтобы я закончила учебный год, прежде чем лечь в больницу. В итоге часть лёгкого спалась. В день первого ЕГЭ меня забрали в больницу с сильным осложнением, и о поступлении в вуз на тот момент речь не шла. Перед этим у меня тяжело заболела мама, и я ухаживала за ней, забыв о себе.

Когда мамы не стало, я превратилась в бледную тень: мне было семнадцать лет и весила я тридцать семь килограммов. Я попыталась как-то набрать вес, но это совершенно не удавалось: из-за проблем с кишечником у людей с муковисцидозом плохо усваиваются питательные вещества. В итоге я написала врачу, и меня отправили в стационар. Там предложили два варианта дополнительного питания: катетер в центральную вену или кишечную стому.

С одной стороны, кажется, что лучше выбрать катетер: он менее травматичен, ставить его проще и быстрее, да и кому хочется ходить с дыркой в животе? Но, с другой стороны, с катетером даже помыться нормально нельзя — приходится вместо этого обтираться мокрыми тряпками или влажными салфетками. Я сначала хотела катетер, но потом всё же попросила установить стому — хотя врачи ругали меня за внезапную смену решения. После операции было тяжеловато.

Болел живот, а мне нужно было откашливать мокроту — и каждое движение причиняло страдания. Первую неделю ходила, согнувшись наполовину и придерживая живот, но потом стало легче. Я подключала к стоме аппарат для доставки питания — с помощью насоса и специального переходника он отправлял его непосредственно в кишечник. Я смогла набрать семь килограммов за неделю — и наконец почувствовала себя лучше. Я хочу показывать своим примером, как жить.

Я окончательно решила, что не буду поступать в вуз — это было слишком тяжело физически, да и смысла я не видела. Я всегда любила творчество, поэтому решила развиваться в области фотографии: побольше снимать, обрабатывать, искать клиентов. Параллельно я брала разные подработки — всякие административные, секретарские должности. Пыталась ездить в офис, но дольше пары месяцев не выдерживала.

Так что старалась находить работу, где можно делать всё удалённо — или хотя бы не приезжать каждый день. Очень помог мой дядя — взял к себе в компанию, которая занимается автовозами, на частичную занятость. Я работаю там с семнадцати лет до сих пор: фотографирую, занимаюсь соцсетями и так далее. Однажды я познакомилась с Юлей Максимовой, которая ведёт онлайн-курсы по SMM — у нас в фейсбуке была общая френдесса из фонда, помогающего людям с муковисцидозом.

Юля сама в детстве переболела туберкулёзом, у неё удалено одно лёгкое — и она очень прониклась моей историей. Она взяла меня на свои свои курсы с большой скидкой, а потом мы подружились — и сейчас она постоянно приглашает меня на фотосъёмки. Ещё в последнее время я активно веду блог в инстаграме , а с недавних пор и на ютьюбе , где я рассказываю о своей жизни с болезнью. С утра я встаю и первым делом откашливаюсь. Обычно делаю это над раковиной — могу простоять там полчаса. Если нужно собрать мокроту для анализа, то можно накашлять целую банку.

Это всё очень утомляет и уже с утра лишает части сил. Потом обязательно — ингаляция. Что бы я ни делала, в каком бы состоянии ни была, этот шаг нельзя пропускать. Если я не дома, то пользуюсь портативным ингалятором, в идеале процедуру нужно делать два-три раза в день.

Мне совершенно всё равно, кто что подумает — я должна дышать! Поэтому могу сделать ингаляцию, например, в транспорте. В торговых центрах обычно сажусь где-нибудь в ресторанном дворике. Это иронично — ведь эти люди для меня намного опаснее, чем я для них.

По вечерам я, если надо, подключаю свой аппарат для питания. Это нужно не каждый день, а только когда мой вес начинает падать. Я стараюсь держать его в норме — в районе пятидесяти килограммов. Сплю с подключённым аппаратом: в зависимости от того, насколько я исхудала, за ночь можно набрать от двухсот граммов до килограмма.

Я шучу, что настолько люблю еду, что ем даже во сне. Стома тоже вызывает вопросы: насколько мне удобно с ней, не мешает ли она. В принципе, я её практически не замечаю — разве что в транспорте заденут в час пик, тогда она может сместиться, и это неприятно. Из-за этого в переполненных автобусах я стараюсь садиться, и на меня косятся пожилые люди.

Стому я использую только для еды — в туалет хожу как обычно. Хочу сказать, что болеть дорого — нужны все эти аппараты, расходники для них, ингаляционные препараты, ферменты для переваривания еды, таблетки от боли в животе, антибиотики, пробиотики, витамины.

У меня дома целый отдельный холодильник для лекарств. Государство выдаёт только малую часть, а некоторые мне не подходят, вызывают тошноту.

Муковисцидоз

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Диагноз ставят на основании данных исследования пота или идентификации 2 мутаций, вызывающих муковисцидоз, у больных с положительным результатом неонатальных скрининг-тестов или характерных клинических признаков. Лечение поддерживающее посредством агрессивного мультидисциплинарного ухода наряду с низкомоллекулярными корректорами и потенцирующими средствами, направленными на трансмембранную регуляцию проводимости дефектного белка. Муковисцидоз является наиболее распространенным опасным для жизни генетическим заболеванием среди белого населения.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1]. В России на 8 —10 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции потовых, желез кишечника, поджелудочной железы , а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Муковисцидоз больше не приговор

Муковисцидоз — тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. У маленьких детей оно протекает под видом пневмонии и может привести к смерти. Больные постарше страдают тяжелым бронхиальным кашлем с выделением густой мокроты и вынуждены принимать разжижающие слизь препараты. В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек. Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах — в среднем 40 лет, в США и Канаде — лет. В России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом — лет. До недавнего времени самым показательным регионом была Ярославская область: здесь "люди-муки" живут до 30 лет.

Да Указать позднее.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Юной Тане срочно нужны средства на борьбу с поражающей легкие болезнью

"Люди-муки". Что случилось, когда в Ярославле закрыли центр лечения редкой генетической болезни

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз КФ стал заболеванием взрослых. Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете. Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:. Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких.

Для наследственного заболевания это очень много. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3].

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 15 Особенности течения муковисцидоза у взрослых.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.